JAKARTA, incahospital.co.id – Sistem saraf membutuhkan lapisan pelindung yang disebut mielin agar impuls listrik dapat dihantarkan dengan cepat dan tepat. Ketika lapisan tersebut mengalami kerusakan, berbagai fungsi tubuh seperti gerakan, kemampuan berpikir, hingga koordinasi dapat terganggu. Salah satu penyakit yang dapat menyebabkan kondisi tersebut adalah Adrenoleukodystrophy.

Adrenoleukodystrophy atau sering disingkat ALD merupakan penyakit genetik langka yang memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, serta kelenjar adrenal. Penyakit ini terjadi akibat penumpukan asam lemak rantai sangat panjang di dalam jaringan tubuh sehingga memicu kerusakan mielin dan gangguan fungsi adrenal.

Perjalanan penyakit sangat bervariasi. Sebagian penderita mengalami gejala sejak masa kanak-kanak dengan perkembangan yang cepat, sedangkan sebagian lainnya baru menunjukkan keluhan ketika memasuki usia dewasa.

Apa Itu Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy adalah kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA) atau asam lemak rantai sangat panjang.

Akibat gangguan tersebut, VLCFA menumpuk di berbagai organ, terutama:

• Otak.
• Sumsum tulang belakang.
• Kelenjar adrenal.
• Testis pada pria.

Penumpukan tersebut merusak lapisan mielin yang melindungi serabut saraf sehingga komunikasi antarsel saraf menjadi terganggu.

Penyakit ini paling sering menyerang laki-laki karena diwariskan melalui kromosom X.

Penyebab Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen ABCD1 yang berfungsi menghasilkan protein untuk mengangkut VLCFA ke dalam peroksisom agar dapat dipecah.

Ketika gen tersebut mengalami mutasi:

• Proses pemecahan VLCFA terganggu.
• Asam lemak rantai sangat panjang menumpuk.
• Terjadi kerusakan mielin.
• Fungsi kelenjar adrenal menurun.
• Gangguan neurologis berkembang secara bertahap.

Karena merupakan penyakit genetik, kondisi ini tidak disebabkan oleh pola makan maupun gaya hidup.

Bentuk Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy memiliki beberapa bentuk dengan karakteristik yang berbeda.

Jenis yang paling dikenal meliputi:

• ALD serebral pada anak.
• Adrenomieloneuropati.
• Insufisiensi adrenal tanpa gangguan saraf pada tahap awal.
• ALD serebral pada dewasa, meskipun lebih jarang.

Setiap bentuk memiliki perjalanan penyakit dan tingkat keparahan yang berbeda.

Faktor Risiko

Faktor yang meningkatkan risiko Adrenoleukodystrophy antara lain:

• Memiliki anggota keluarga dengan ALD.
• Jenis kelamin laki-laki.
• Riwayat mutasi gen ABCD1 dalam keluarga.
• Memiliki ibu yang merupakan pembawa sifat penyakit.

Perempuan pembawa mutasi umumnya mengalami gejala yang lebih ringan, meskipun sebagian dapat mengalami gangguan neurologis saat usia dewasa.

Gejala Adrenoleukodystrophy

Gejala bergantung pada bentuk penyakit dan usia saat keluhan mulai muncul.

Pada anak-anak, gejala yang sering ditemukan meliputi:

• Penurunan prestasi belajar.
• Sulit berkonsentrasi.
• Gangguan perilaku.
• Gangguan penglihatan.
• Gangguan pendengaran.
• Kesulitan berjalan.
• Kejang.
• Penurunan kemampuan berbicara.
• Gangguan koordinasi tubuh.

Apabila kelenjar adrenal ikut terdampak, penderita dapat mengalami:

• Mudah lelah.
• Berat badan menurun.
• Tekanan darah rendah.
• Kulit tampak lebih gelap.
• Mual dan muntah.
• Nafsu makan berkurang.

Pada orang dewasa, keluhan lebih sering berupa:

• Kekakuan tungkai.
• Gangguan keseimbangan.
• Kesulitan berjalan.
• Gangguan buang air kecil.
• Penurunan fungsi seksual.

Sebagai contoh, seorang anak laki-laki berusia delapan tahun yang sebelumnya aktif mulai mengalami penurunan kemampuan belajar, sulit memahami pelajaran, dan sering terjatuh saat berjalan. Pemeriksaan lanjutan menunjukkan kerusakan mielin pada otak serta kadar VLCFA yang tinggi sehingga dokter menegakkan diagnosis Adrenoleukodystrophy.

Bagaimana Diagnosis Dilakukan?

Diagnosis memerlukan evaluasi menyeluruh karena gejalanya dapat menyerupai penyakit neurologis lainnya.

Pemeriksaan yang biasanya dilakukan meliputi:

1. Wawancara mengenai riwayat keluarga.
2. Pemeriksaan neurologis.
3. Pemeriksaan kadar VLCFA dalam darah.
4. Pemeriksaan fungsi kelenjar adrenal.
5. MRI otak.
6. Analisis gen ABCD1.
7. Pemeriksaan hormon sesuai indikasi.

Pada beberapa negara, ALD juga telah dimasukkan ke dalam program skrining bayi baru lahir untuk memungkinkan deteksi lebih awal.

Penanganan Adrenoleukodystrophy

Pengobatan disesuaikan dengan bentuk penyakit, usia penderita, serta tingkat kerusakan saraf yang telah terjadi.

Pilihan terapi meliputi:

• Transplantasi sel punca hematopoietik pada kasus tertentu yang terdeteksi dini.
• Terapi pengganti hormon adrenal apabila terjadi insufisiensi adrenal.
• Obat untuk mengurangi kejang.
• Fisioterapi.
• Terapi okupasi.
• Terapi wicara apabila terdapat gangguan komunikasi.
• Dukungan nutrisi sesuai kebutuhan.

Penanganan multidisiplin sangat penting untuk mempertahankan fungsi tubuh selama mungkin.

Komplikasi yang Dapat Terjadi

Apabila penyakit terus berkembang, beberapa komplikasi berikut dapat muncul:

• Kelumpuhan progresif.
• Gangguan penglihatan permanen.
• Gangguan pendengaran.
• Penurunan fungsi kognitif.
• Gangguan menelan.
• Insufisiensi adrenal berat.
• Kejang berulang.
• Ketergantungan pada bantuan dalam aktivitas sehari-hari.

Pada bentuk serebral yang berkembang cepat, kerusakan neurologis dapat berlangsung dalam waktu singkat apabila tidak segera ditangani.

Cara Mendukung Kesehatan Penderita

Walaupun ALD tidak dapat dicegah, beberapa langkah berikut dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita:

• Menjalani kontrol rutin sesuai jadwal.
• Mengikuti program rehabilitasi medis.
• Mengonsumsi obat sesuai resep dokter.
• Memenuhi kebutuhan nutrisi harian.
• Melakukan latihan fisik sesuai kemampuan.
• Mendapatkan dukungan psikologis dari keluarga.
• Berkonsultasi mengenai konseling genetik apabila merencanakan kehamilan.

Pendekatan yang berkelanjutan membantu mengurangi dampak penyakit terhadap aktivitas sehari-hari.

Kapan Harus Segera Berkonsultasi dengan Dokter?

Segera memeriksakan diri apabila muncul:

• Penurunan kemampuan belajar yang terjadi secara tiba-tiba pada anak.
• Gangguan berjalan yang semakin memburuk.
• Kejang.
• Penurunan penglihatan atau pendengaran.
• Kulit menggelap disertai kelelahan berat.
• Penurunan kesadaran.
• Riwayat keluarga dengan Adrenoleukodystrophy.

Deteksi dini memberikan peluang lebih besar untuk memulai terapi sebelum kerusakan saraf berkembang lebih luas.

Kesimpulan Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan asam lemak rantai sangat panjang sehingga merusak mielin pada sistem saraf dan mengganggu fungsi kelenjar adrenal. Penyakit ini dapat menimbulkan gangguan neurologis progresif, penurunan kemampuan kognitif, hingga insufisiensi adrenal apabila tidak ditangani. Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan laboratorium, pencitraan, dan analisis genetik, sedangkan penanganannya meliputi terapi hormon, rehabilitasi, serta transplantasi sel punca pada kondisi tertentu. Dengan diagnosis sedini mungkin dan pemantauan yang berkesinambungan, peluang mempertahankan fungsi tubuh serta kualitas hidup penderita menjadi lebih baik.

Eksplorasi lebih dalam Tentang topik: Kesehatan

Cobain Baca Artikel Lainnya Seperti : Acute Intermittent Porphyria Kelainan Langka yang Menyerang Saraf