JAKARTA, incahospital.co.id – Mineral seng atau zinc merupakan salah satu zat gizi yang berperan penting dalam menjaga sistem kekebalan tubuh, mempercepat penyembuhan luka, mendukung pertumbuhan, serta mempertahankan kesehatan kulit dan rambut. Ketika tubuh mengalami gangguan dalam menyerap mineral ini, berbagai masalah kesehatan dapat muncul, mulai dari ruam kulit hingga gangguan tumbuh kembang. Salah satu penyebab yang tergolong langka adalah Acrodermatitis Enteropathica.

Acrodermatitis Enteropathica merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan usus tidak mampu menyerap seng secara optimal. Akibatnya, kadar seng di dalam tubuh menurun dan memengaruhi fungsi berbagai organ. Penyakit ini umumnya mulai terlihat pada masa bayi, terutama setelah pemberian ASI eksklusif dihentikan dan anak mulai mengonsumsi makanan lain.

Dengan diagnosis yang tepat dan terapi suplementasi seng secara berkelanjutan, sebagian besar penderita dapat menjalani kehidupan yang sehat serta terhindar dari komplikasi serius.

Apa Itu Acrodermatitis Enteropathica?

Acrodermatitis Enteropathica adalah kelainan genetik langka yang menghambat penyerapan seng di usus halus. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen SLC39A4, yang berfungsi mengatur protein pengangkut seng ke dalam tubuh.

Karena penyerapan seng terganggu, berbagai jaringan yang membutuhkan mineral tersebut tidak dapat berfungsi secara optimal. Kulit, saluran pencernaan, sistem imun, dan rambut menjadi organ yang paling sering terdampak.

Kelainan ini diwariskan secara autosomal resesif, sehingga seorang anak harus menerima gen yang mengalami mutasi dari kedua orang tuanya untuk mengalami penyakit ini.

Penyebab Acrodermatitis Enteropathica

Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik yang mengganggu transportasi seng dari saluran pencernaan menuju aliran darah.

Gangguan tersebut menyebabkan:

• Penyerapan seng menurun.
• Cadangan seng dalam tubuh berkurang.
• Aktivitas berbagai enzim terganggu.
• Proses regenerasi kulit melambat.
• Fungsi sistem kekebalan tubuh menurun.

Pada sebagian kasus, kekurangan seng juga dapat terjadi akibat penyakit lain. Namun, kondisi tersebut berbeda dengan Acrodermatitis Enteropathica yang berasal dari kelainan genetik.

Faktor Risiko

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya Acrodermatitis Enteropathica meliputi:

• Kedua orang tua merupakan pembawa mutasi gen SLC39A4.
• Riwayat keluarga dengan penyakit serupa.
• Perkawinan antaranggota keluarga dekat yang meningkatkan peluang pewarisan gen resesif.

Penyakit ini tidak berkaitan dengan pola makan ibu selama kehamilan maupun kebiasaan hidup setelah lahir.

Gejala Acrodermatitis Enteropathica

Gejala biasanya mulai muncul beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi berhenti memperoleh ASI eksklusif.

Keluhan yang paling sering ditemukan meliputi:

• Ruam kemerahan di sekitar mulut.
• Ruam pada area anus.
• Ruam pada tangan dan kaki.
• Kulit kering dan bersisik.
• Rambut rontok.
• Diare kronis.
• Berat badan sulit bertambah.
• Pertumbuhan terhambat.
• Luka sulit sembuh.
• Mudah mengalami infeksi.

Pada kondisi yang lebih berat, penderita juga dapat mengalami:

• Perubahan suasana hati.
• Nafsu makan menurun.
• Gangguan pertumbuhan kuku.
• Penurunan daya tahan tubuh.

Sebagai contoh, seorang bayi berusia delapan bulan mengalami diare yang tidak kunjung membaik disertai ruam di sekitar mulut dan bokong. Rambutnya mulai menipis, serta berat badannya tidak bertambah sesuai usia. Setelah dilakukan pemeriksaan kadar seng dan evaluasi genetik, dokter mendiagnosis Acrodermatitis Enteropathica.

Bagaimana Diagnosis Dilakukan?

Dokter akan menggabungkan hasil pemeriksaan fisik dengan berbagai pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis.

Pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi:

1. Wawancara mengenai riwayat pertumbuhan dan pola makan.
2. Pemeriksaan fisik kulit, rambut, dan kuku.
3. Pemeriksaan kadar seng dalam darah.
4. Pemeriksaan kadar alkali fosfatase apabila diperlukan.
5. Pemeriksaan darah lengkap.
6. Analisis genetik untuk mendeteksi mutasi gen SLC39A4.
7. Evaluasi kondisi gizi secara menyeluruh.

Perbaikan gejala setelah pemberian suplementasi seng juga dapat menjadi petunjuk penting dalam menegakkan diagnosis.

Penanganan Acrodermatitis Enteropathica

Terapi utama bertujuan mengembalikan kadar seng dalam tubuh dan mempertahankannya dalam batas normal.

Penanganan umumnya meliputi:

• Suplementasi seng oral sesuai dosis dokter.
• Pemantauan kadar seng secara berkala.
• Pengobatan infeksi apabila terjadi komplikasi.
• Perawatan kulit untuk menjaga kelembapan.
• Konsultasi gizi guna mendukung pertumbuhan.

Pada penderita dengan kelainan genetik, suplementasi seng biasanya perlu diberikan dalam jangka panjang, bahkan seumur hidup.

Komplikasi yang Dapat Terjadi

Tanpa pengobatan yang memadai, Acrodermatitis Enteropathica dapat menimbulkan berbagai komplikasi.

Beberapa komplikasi tersebut meliputi:

• Gangguan pertumbuhan.
• Keterlambatan perkembangan.
• Infeksi berulang.
• Kerontokan rambut permanen pada kondisi tertentu.
• Gangguan penyembuhan luka.
• Penurunan fungsi sistem imun.
• Malnutrisi.
• Penurunan kualitas hidup.

Risiko komplikasi akan semakin besar apabila diagnosis terlambat atau terapi tidak dijalankan secara konsisten.

Cara Mendukung Kesehatan Penderita

Selain mengikuti terapi yang diberikan dokter, beberapa langkah berikut dapat membantu menjaga kondisi penderita:

• Mengonsumsi suplemen seng sesuai jadwal.
• Menjalani pemeriksaan rutin.
• Memenuhi kebutuhan nutrisi seimbang.
• Menjaga kebersihan kulit.
• Mengobati infeksi sejak dini.
• Memantau pertumbuhan anak secara berkala.
• Berkonsultasi dengan dokter apabila muncul gejala baru.

Pendampingan keluarga juga berperan penting dalam memastikan terapi berjalan dengan baik.

Kapan Harus Segera ke Dokter?

Segera memeriksakan diri apabila anak mengalami:

• Ruam kulit yang tidak kunjung membaik.
• Diare berkepanjangan.
• Berat badan tidak bertambah.
• Rambut rontok secara berlebihan.
• Luka yang sulit sembuh.
• Infeksi yang sering berulang.
• Gangguan pertumbuhan.

Penanganan sejak dini membantu mencegah kerusakan jaringan dan mendukung tumbuh kembang anak secara optimal.

Kesimpulan

Acrodermatitis Enteropathica merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan penyerapan seng sehingga memengaruhi kesehatan kulit, saluran pencernaan, sistem imun, dan pertumbuhan. Gejala biasanya mulai muncul pada masa bayi dengan keluhan berupa ruam khas, diare kronis, serta hambatan pertumbuhan. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan klinis, kadar seng, dan analisis genetik. Dengan suplementasi seng secara rutin, pemantauan berkala, serta dukungan nutrisi yang tepat, sebagian besar penderita dapat menjalani kehidupan yang sehat dan mengurangi risiko komplikasi jangka panjang.

Eksplorasi lebih dalam Tentang topik: Kesehatan

Cobain Baca Artikel Lainnya Seperti : Abetalipoproteinemia Gangguan Genetik Langka yang Menghambat Penyerapan Lemak