JAKARTA, incahospital.co.id – Penyakit Moyamoya adalah kelainan serebrovaskular yang jarang terjadi, ditandai oleh penyempitan hingga penyumbatan yang makin progresif pada arteri karotis interna di dalam otak. Kondisi ini membuat aliran darah menuju jaringan otak menurun secara signifikan. Istilah “moyamoya” berasal dari bahasa Jepang yang berarti “kepulan asap”, merujuk pada gambaran pembuluh darah kecil yang tampak seperti asap di dasar otak. Pembuluh-pembuluh kecil tersebut terbentuk sebagai jalur kompensasi ketika suplai darah utama berkurang, dan biasanya terlihat jelas pada pemeriksaan angiografi serebral. Kelainan ini pertama kali dilaporkan di Jepang pada dekade 1960-an dan sampai sekarang masih menjadi perhatian besar di bidang medis karena dapat meningkatkan risiko stroke, termasuk pada usia muda.

Angka kejadian Penyakit Moyamoya menunjukkan perbedaan regional yang signifikan dengan prevalensi tertinggi ditemukan di negara-negara Asia Timur seperti Jepang dan Korea. Data menunjukkan insiden sekitar 0,35 hingga 0,54 per 100.000 penduduk di wilayah tersebut dengan prevalensi mencapai 10,5 kasus per 100.000 penduduk. Rasio penderita perempuan terhadap laki-laki mencapai 1,8:1 yang menunjukkan bahwa kondisi ini lebih sering menyerang kaum perempuan. Meskipun tergolong langka, pemahaman tentang penyakit ini sangat penting mengingat dampaknya yang serius terhadap kualitas hidup penderita.

Pengertian dan Asal Nama Penyakit Moyamoya

Asal usul nama moyamoya:

• Berasal dari bahasa Jepang yang berarti kepulan asap
• Menggambarkan tampilan pembuluh darah kolateral pada angiogram
• Pertama kali diidentifikasi oleh dokter Jepang pada tahun 1960-an
• Pembuluh darah kecil yang kusut terlihat seperti asap mengepul

Karakteristik utama kondisi ini:

• Penyempitan progresif pada arteri karotis interna
• Pembentukan pembuluh darah kolateral di dasar otak
• Bersifat bilateral pada sebagian besar kasus
• Dapat menyebabkan stroke berulang tanpa penanganan

Jenis Penyakit Moyamoya Berdasarkan Penyebabnya

Berdasarkan penyebab dan kondisi yang mendasarinya, terdapat dua jenis utama kelainan pembuluh darah otak ini yang perlu dipahami untuk penanganan yang tepat.

Penyakit Moyamoya Idiopatik (Primer)

Jenis ini tidak memiliki penyebab yang diketahui secara pasti dan dianggap sebagai kondisi primer. Faktor genetik diduga berperan kuat dalam perkembangan jenis ini dengan ditemukannya gen RNF213 (Ring Finger Protein 213) sebagai gen yang rentan terhadap kondisi ini.

Sindrom Moyamoya Sekunder

Jenis ini terjadi bersamaan dengan kondisi medis lain yang menjadi pemicu. Kondisi yang sering dikaitkan:

• Kelainan genetik: Sindrom Down, sindrom Apert, sindrom Marfan, sindrom Turner
• Gangguan hematologi: Anemia sel sabit, anemia aplastik, anemia Fanconi
• Penyakit autoimun: Lupus, penyakit Graves, tirotoksikosis
• Infeksi: Tuberkulosis, leptospirosis
• Riwayat medis: Terapi radiasi di kepala, trauma kepala

Penyebab dan Faktor Risiko Penyakit Moyamoya

Penyebab pasti Penyakit Moyamoya hingga kini masih belum diketahui secara lengkap oleh para ahli medis. Namun, berbagai penelitian telah mengidentifikasi beberapa faktor yang diduga berperan dalam perkembangan kondisi ini.

Faktor Genetik

Sekitar 10-15% kasus terjadi dalam keluarga yang sama, menunjukkan adanya komponen herediter yang kuat. Penemuan terbaru mengungkapkan:

• Gen RNF213 berperan penting dalam kerentanan terhadap penyakit
• Variasi genetik mempengaruhi perkembangan pembuluh darah
• Risiko meningkat pada individu dengan riwayat keluarga positif

Faktor Demografis

Faktor Terkait Kondisi Medis

Beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko:

• Neurofibromatosis tipe 1
• Sindrom Down
• Penyakit autoimun
• Riwayat radiasi kepala
• Kelainan pembuluh darah bawaan

Gejala Penyakit Moyamoya pada Anak dan Dewasa

Gejala pada Anak-anak

Anak-anak dengan kondisi ini biasanya mengalami gejala yang terkait dengan berkurangnya aliran darah ke otak:

• Transient Ischemic Attack (TIA) atau stroke ringan berulang
• Kelemahan atau kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis)
• Kejang yang tidak dapat dijelaskan
• Sakit kepala berulang
• Gangguan bicara atau kesulitan berbicara
• Keterlambatan perkembangan kognitif
• Gerakan involunter atau tidak terkontrol

Pemicu gejala pada anak:

• Menangis atau menjerit
• Meniup balon atau alat musik tiup
• Aktivitas fisik berat
• Demam tinggi
• Hiperventilasi atau napas cepat

Gejala pada Orang Dewasa

Orang dewasa cenderung mengalami gejala yang lebih berat termasuk:

• Stroke hemoragik (perdarahan otak)
• Stroke iskemik
• Sakit kepala hebat dan persisten
• Gangguan penglihatan atau penglihatan ganda
• Kelemahan pada wajah, lengan, atau kaki
• Mati rasa atau kesemutan
• Gangguan keseimbangan dan koordinasi
• Perubahan perilaku dan emosional
• Penurunan fungsi kognitif

Proses Diagnosis Penyakit Moyamoya di Rumah Sakit

Diagnosis Penyakit Moyamoya memerlukan serangkaian pemeriksaan untuk memastikan kondisi dan menilai tingkat keparahan penyempitan pembuluh darah. Sayangnya, penelitian menunjukkan bahwa 62% pasien pada awalnya salah didiagnosis karena gejala yang mirip dengan kondisi neurologis lainnya.

Tahapan Diagnosis

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik
   • Peninjauan gejala yang dialami
   • Riwayat keluarga dengan kondisi serupa
   • Catatan medis dan riwayat kesehatan
   • Pemeriksaan neurologis lengkap
2. Pemeriksaan pencitraan
   • MRI (Magnetic Resonance Imaging) untuk memvisualisasikan jaringan otak
   • MRA (Magnetic Resonance Angiography) untuk melihat pembuluh darah
   • CT Scan untuk mendeteksi kerusakan otak
   • Angiografi serebral sebagai gold standard diagnosis
3. Pemeriksaan penunjang lainnya
   • EEG (Elektroensefalogram) untuk aktivitas listrik otak
   • SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
   • Studi perfusi otak untuk menilai aliran darah

Temuan Khas pada Pemeriksaan

Hasil pemeriksaan yang mendukung diagnosis:

• Penyempitan atau penyumbatan arteri karotis interna bilateral
• Pembuluh darah kolateral berbentuk seperti kepulan asap
• Infark zona perbatasan pada anak-anak
• Infark subkortikal pada orang dewasa
• Perdarahan intraserebral pada kasus berat

Metode Pengobatan PenyakitMoyamoya yang Tersedia

Pengobatan Penyakit Moyamoya berfokus pada pencegahan stroke dan peningkatan aliran darah ke otak. Pembedahan merupakan satu-satunya penanganan definitif untuk kondisi ini dalam jangka panjang.

Terapi Medikamentosa

Obat-obatan diberikan untuk penanganan sementara dan pencegahan komplikasi:

• Obat antiplatelet: Aspirin untuk mengurangi risiko pembekuan darah
• Penghambat saluran kalsium: Verapamil untuk mengelola sakit kepala dan tekanan darah
• Obat antikejang: Untuk pasien yang mengalami kejang
• Obat pelindung otak: Untuk mencegah kerusakan jaringan otak

Prosedur Pembedahan Revaskularisasi

Tujuan operasi adalah menciptakan jalur baru untuk aliran darah ke otak:

1. Revaskularisasi Langsung (Direct Bypass)
   • Operasi bypass STA-MCA (Superficial Temporal Artery to Middle Cerebral Artery)
   • Memberikan peningkatan aliran darah segera
   • Durasi operasi sekitar 5 jam
   • Anastomosis terbukti membesar hingga 50% seiring waktu
2. Revaskularisasi Tidak Langsung
   • Prosedur EDAMS (Encephalo-Duro-Arterio-Myo-Synangiosis)
   • Mendorong pembentukan pembuluh darah baru secara bertahap
   • Lebih sederhana secara teknis
   • Cocok untuk pembuluh darah berukuran sangat kecil
3. Kombinasi Kedua Metode
   • Memberikan hasil jangka panjang yang lebih baik
   • Menggabungkan manfaat segera dan progresif
   • Direkomendasikan oleh banyak penelitian

Respons Terhadap Pengobatan

Anak-anak umumnya memiliki respons yang lebih baik terhadap prosedur revaskularisasi dibandingkan orang dewasa. Tanpa pembedahan, mayoritas pasien akan mengalami stroke berulang dan penurunan kognitif akibat penyempitan pembuluh darah yang terus berlanjut.

Komplikasi Serius Akibat Penyakit Moyamoya

Tanpa penanganan yang tepat, Penyakit Moyamoya dapat menimbulkan berbagai komplikasi serius yang mengancam nyawa dan kualitas hidup penderita.

Komplikasi yang dapat terjadi:

• Stroke iskemik: Akibat tersumbatnya aliran darah ke bagian otak
• Stroke hemoragik: Pecahnya pembuluh darah dan perdarahan di otak
• TIA berulang: Serangan iskemik transien yang terjadi berulang kali
• Keterlambatan kognitif: Terutama pada anak-anak
• Kelemahan atau kelumpuhan permanen: Akibat kerusakan otak
• Gangguan bicara: Kesulitan berbicara atau memahami bahasa
• Gangguan penglihatan: Kehilangan penglihatan sebagian atau total
• Perubahan kepribadian: Depresi, kecemasan, dan perubahan perilaku
• Kematian: Terutama pada kasus stroke hemoragik berat

Faktor yang memperburuk prognosis:

• Keterlambatan diagnosis dan pengobatan
• Stroke hemoragik sebagai presentasi awal
• Usia lanjut saat diagnosis
• Tidak menjalani prosedur pembedahan

Langkah Pencegahan dan Pemantauan Penyakit Moyamoya

Deteksi Dini dan Skrining

• Pemeriksaan medis rutin untuk deteksi gejala awal
• Konseling genetik untuk keluarga dengan riwayat penyakit
• Pencitraan vaskular pada kasus stroke di usia muda
• Perhatian khusus pada anak dengan gejala neurologis berulang

Gaya Hidup Sehat

• Menjaga pola makan seimbang
• Olahraga teratur sesuai kondisi
• Menghindari merokok
• Menjaga hidrasi yang cukup
• Mengelola stres dengan baik
• Istirahat yang cukup

Pemantauan Berkala

Bagi penderita yang sudah terdiagnosis:

• Kontrol rutin ke dokter spesialis saraf
• Pemeriksaan pencitraan berkala
• Monitoring fungsi kognitif
• Evaluasi efektivitas pengobatan
• Fisioterapi dan rehabilitasi jika diperlukan

Prognosis dan Harapan Hidup Penderita PenyakitMoyamoya

Prognosis Penyakit Moyamoya sangat bervariasi tergantung pada beberapa faktor seperti usia saat diagnosis, jenis presentasi klinis, dan penanganan yang diterima.

Faktor yang mempengaruhi prognosis:

Harapan dengan pengobatan:

• Pembedahan dapat mencegah stroke berulang pada sebagian besar pasien
• Anak-anak memiliki tingkat pemulihan yang lebih baik
• Fungsi kognitif dapat dipertahankan dengan penanganan dini
• Kualitas hidup dapat meningkat pasca revaskularisasi

Tantangan yang dihadapi:

• Perkembangan penyakit diperkirakan progresif selama 5 tahun
• Tanpa pengobatan hasilnya akan buruk
• Risiko stroke berulang tetap ada meskipun sudah dioperasi
• Pemantauan seumur hidup diperlukan

Kesimpulan

Penyakit Moyamoya merupakan kelainan serebrovaskular langka yang ditandai dengan penyempitan progresif arteri karotis interna di otak sehingga menyebabkan pembentukan jaringan pembuluh darah kolateral yang tampak seperti kepulan asap pada pemeriksaan angiografi. Kondisi ini lebih banyak ditemukan di negara-negara Asia Timur dengan prevalensi tertinggi pada anak-anak usia 5-10 tahun dan dewasa usia 30-50 tahun, serta lebih sering menyerang perempuan dengan rasio 1,8:1 dibandingkan laki-laki. Gejala yang muncul bervariasi mulai dari stroke ringan berulang, kelemahan satu sisi tubuh, kejang, hingga perdarahan otak pada kasus berat, dengan 62% pasien mengalami salah diagnosis pada awalnya. Pembedahan revaskularisasi baik secara langsung maupun tidak langsung merupakan satu-satunya penanganan definitif untuk mencegah stroke berulang dan penurunan kognitif, sementara obat-obatan seperti aspirin dan penghambat saluran kalsium diberikan sebagai terapi sementara. Deteksi dini melalui pencitraan vaskular pada kasus stroke di usia muda sangat penting untuk mencegah keterlambatan diagnosis dan meningkatkan prognosis penderita.

Baca Juga Konten dengan Artikel Terkait Tentang: Kesehatan

Baca juga artikel lainnya: Neuritis Optik Penyebab Gejala dan Cara Pengobatan Tepat

Berikut Website Resmi Kami: Wdbos