JAKARTA, incahospital.co.id – Pembengkakan pada wajah, tangan, kaki, atau saluran napas sering kali dikaitkan dengan reaksi alergi. Namun, tidak semua pembengkakan disebabkan oleh alergi atau gigitan serangga. Pada sebagian orang, pembengkakan dapat terjadi berulang kali akibat kelainan genetik yang memengaruhi sistem pengatur peradangan di dalam tubuh. Kondisi tersebut dikenal sebagai Hereditary Angioedema (HAE).

Hereditary Angioedema merupakan penyakit langka yang diturunkan dalam keluarga dan ditandai dengan episode pembengkakan tanpa rasa gatal maupun biduran. Serangan dapat berlangsung selama beberapa hari dan muncul tanpa pola yang pasti. Apabila pembengkakan terjadi pada saluran napas, kondisi ini menjadi keadaan darurat medis karena dapat menghambat proses bernapas.

Walaupun belum dapat disembuhkan sepenuhnya, perkembangan terapi modern memungkinkan penderita Hereditary Angioedema mengendalikan frekuensi serangan sekaligus mengurangi risiko komplikasi yang mengancam jiwa.

Apa Itu Hereditary Angioedema?

Hereditary Angioedema adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan pembengkakan berulang pada berbagai bagian tubuh akibat gangguan pada sistem komplemen. Penyakit ini umumnya disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur produksi atau fungsi protein C1 inhibitor (C1-INH).

Ketika protein tersebut tidak bekerja dengan baik, tubuh menghasilkan bradikinin dalam jumlah berlebihan. Bradikinin merupakan zat yang meningkatkan permeabilitas pembuluh darah sehingga cairan lebih mudah keluar ke jaringan dan menyebabkan pembengkakan.

Berbeda dengan angioedema akibat alergi, Hereditary Angioedema tidak dipicu oleh histamin sehingga obat antihistamin maupun kortikosteroid sering kali tidak memberikan hasil yang optimal.

Penyebab Hereditary Angioedema

Sebagian besar kasus Hereditary Angioedema terjadi akibat mutasi pada gen SERPING1, yaitu gen yang berperan dalam pembentukan protein C1 inhibitor.

Gangguan tersebut dapat berupa:

• Produksi protein C1 inhibitor yang sangat rendah.
• Protein C1 inhibitor terbentuk tetapi tidak berfungsi dengan baik.
• Mutasi gen lain yang memengaruhi regulasi bradikinin pada sebagian kasus.

Penyakit ini diwariskan dengan pola autosomal dominan, sehingga seseorang memiliki peluang sekitar 50 persen untuk mewariskan kelainan tersebut kepada keturunannya.

Faktor Risiko Hereditary Angioedema

Karena merupakan penyakit keturunan, faktor risiko utamanya berkaitan dengan riwayat keluarga.

Beberapa kondisi yang meningkatkan risiko antara lain:

• Memiliki orang tua dengan Hereditary Angioedema.
• Riwayat keluarga dengan pembengkakan berulang tanpa penyebab jelas.
• Mutasi genetik spontan meskipun tidak ada riwayat keluarga.
• Riwayat anggota keluarga yang meninggal akibat pembengkakan saluran napas.

Selain faktor genetik, beberapa keadaan dapat memicu munculnya serangan pada penderita, seperti:

• Stres emosional.
• Cedera ringan.
• Tindakan operasi.
• Perawatan gigi.
• Infeksi.
• Perubahan hormon.
• Penggunaan obat tertentu, seperti estrogen.

Gejala Hereditary Angioedema

Gejala utama berupa pembengkakan yang muncul secara tiba-tiba dan berlangsung antara dua hingga lima hari.

Bagian tubuh yang paling sering mengalami pembengkakan meliputi:

• Wajah.
• Bibir.
• Kelopak mata.
• Lidah.
• Tangan.
• Kaki.
• Alat kelamin.
• Dinding usus.
• Tenggorokan.

Selain pembengkakan, penderita juga dapat mengalami:

• Nyeri perut hebat.
• Mual.
• Muntah.
• Diare.
• Suara serak.
• Sulit menelan.
• Sesak napas apabila saluran napas ikut membengkak.

Sebagai ilustrasi, seseorang dapat mengalami pembengkakan pada tangan tanpa rasa gatal setelah menjalani perawatan gigi. Beberapa jam kemudian pembengkakan bertambah luas dan baru menghilang beberapa hari setelah mendapatkan terapi khusus.

Bagaimana Diagnosis Dilakukan?

Karena gejalanya sering menyerupai alergi, diagnosis Hereditary Angioedema memerlukan evaluasi yang cermat.

Dokter biasanya melakukan beberapa pemeriksaan berikut:

1. Wawancara mengenai riwayat serangan pembengkakan.
2. Penelusuran riwayat penyakit dalam keluarga.
3. Pemeriksaan fisik.
4. Pemeriksaan kadar protein C4.
5. Pemeriksaan kadar C1 inhibitor.
6. Pemeriksaan fungsi protein C1 inhibitor.
7. Tes genetik apabila diperlukan.

Kadar C4 yang rendah disertai gangguan C1 inhibitor sering menjadi petunjuk penting dalam menegakkan diagnosis.

Penanganan Hereditary Angioedema

Pengobatan bertujuan mengatasi serangan akut sekaligus mencegah kekambuhan.

Pilihan terapi dapat meliputi:

• Konsentrat C1 inhibitor.
• Antagonis reseptor bradikinin.
• Penghambat kallikrein.
• Obat pencegahan jangka panjang sesuai kondisi pasien.
• Perawatan darurat apabila terjadi pembengkakan saluran napas.

Penderita juga dianjurkan memiliki rencana penanganan darurat apabila sewaktu-waktu mengalami serangan berat.

Komplikasi yang Dapat Terjadi

Tanpa penanganan yang tepat, Hereditary Angioedema dapat menimbulkan komplikasi serius.

Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:

• Sumbatan jalan napas.
• Gagal napas.
• Syok akibat keterlambatan penanganan.
• Nyeri perut berat yang memerlukan perawatan di rumah sakit.
• Penurunan kualitas hidup akibat serangan berulang.
• Gangguan aktivitas sehari-hari.
• Kecemasan terhadap kekambuhan.

Pembengkakan pada tenggorokan merupakan komplikasi yang paling berbahaya karena dapat mengancam keselamatan jiwa.

Cara Mengurangi Risiko Kekambuhan

Meskipun penyakit ini tidak dapat dicegah, penderita dapat mengurangi risiko serangan dengan mengenali faktor pencetus.

Beberapa langkah yang dapat dilakukan antara lain:

• Menghindari pemicu yang telah diketahui.
• Mengelola stres dengan baik.
• Memberi tahu dokter sebelum menjalani tindakan operasi atau perawatan gigi.
• Mengonsumsi obat pencegahan sesuai anjuran dokter.
• Menjalani kontrol kesehatan secara berkala.
• Menggunakan gelang identitas medis apabila diperlukan.
• Memberikan edukasi kepada anggota keluarga mengenai kondisi yang dialami.

Pendekatan tersebut membantu mempercepat penanganan apabila serangan terjadi secara mendadak.

Kapan Harus Segera ke Rumah Sakit?

Penderita Hereditary Angioedema harus segera mencari pertolongan medis apabila mengalami:

• Pembengkakan pada lidah.
• Tenggorokan terasa membengkak.
• Sulit bernapas.
• Suara menjadi serak secara tiba-tiba.
• Sulit menelan.
• Nyeri perut yang sangat hebat.
• Pembengkakan yang berkembang dengan cepat.

Penanganan darurat sangat penting untuk mencegah penyumbatan jalan napas yang dapat mengancam jiwa.

Kesimpulan

Hereditary Angioedema merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan pembengkakan berulang akibat gangguan pada sistem pengatur peradangan tubuh. Berbeda dengan reaksi alergi, kondisi ini tidak disebabkan oleh histamin sehingga memerlukan terapi yang berbeda. Diagnosis yang tepat, pengenalan faktor pencetus, serta penggunaan obat sesuai rekomendasi dokter berperan besar dalam mengendalikan serangan dan mencegah komplikasi serius. Dengan pemantauan yang baik serta edukasi yang memadai, penderita Hereditary Angioedema tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari dengan kualitas hidup yang optimal.

Eksplorasi lebih dalam Tentang topik: Kesehatan

Cobain Baca Artikel Lainnya Seperti : Osteosarcoma Kanker Tulang Agresif yang Sering Menyerang Remaja